2021年上半年，對于家住在柳州市融水縣的46歲蒙大姐來說是極其灰暗的一段時(shí)間，“乏力、吃不下東西、惡心嘔吐”困擾了她7個(gè)多月，多處奔波，求醫(yī)無果。

所幸，蒙大姐最后來到了柳州市人民醫(yī)院，在這里，她得到了明確的診斷，精準(zhǔn)的治療，最終好轉(zhuǎn)出院。

反復(fù)發(fā)作、久治不愈，多處奔波求醫(yī)無果

今年年初，蒙大姐突然無明顯誘因出現(xiàn)乏力、吃不下東西、惡心嘔吐等癥狀，于是她趕緊到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就醫(yī)。經(jīng)檢查，醫(yī)生初步診斷為低鈉血癥，并沒有進(jìn)一步查因，只是通過輸液進(jìn)行了簡單的處理。沒想到3天后，蒙大姐又出現(xiàn)了上述癥狀，她再次到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就醫(yī)，可醫(yī)生給她的處置和第一次一模一樣。過了兩三天，蒙大姐的病情再次反復(fù)，這時(shí)候的她意識(shí)到自己的身體肯定是出現(xiàn)了大問題，于是趕緊和家人到柳州市某醫(yī)院就醫(yī)，被收入消化內(nèi)科治療。

該院的醫(yī)生根據(jù)蒙大姐的情況，給她做了胃腸鏡、甲狀腺功能、甲狀腺彩超等檢查，最終只得出了慢性萎縮性胃炎伴糜爛、直腸息肉、結(jié)腸息肉、橋本甲狀腺炎的結(jié)論，經(jīng)過抑酸護(hù)胃、促進(jìn)胃腸動(dòng)力、優(yōu)甲樂替代治療等對癥處理后，就讓她出院了。

可出院后沒幾天，蒙大姐的老毛病再次發(fā)作，乏力、吃不下東西、惡心嘔吐的問題還是困擾著她，于是她的家人決定帶著她到廣州某醫(yī)院就醫(yī)，沒想到最后還是沒有查出真正的病因，治療沒有取得理想的效果，無功而返。

回到融水家里的蒙大姐每天都愁容滿面，誰知道這時(shí)候病情不僅沒有好轉(zhuǎn)，而且還雪上加霜——她開始出現(xiàn)抽搐癥狀，且不間斷反復(fù)發(fā)作，發(fā)作時(shí)神志清醒，約10分鐘左右可自行緩解。蒙阿姨只好再次到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就醫(yī)，醫(yī)生下了“癲癇”的診斷，予以抗癲癇治療，可越治她的精神狀況越差，這讓她身心俱疲，精神崩潰，短短幾個(gè)月的時(shí)間，她的體重就下降了20多斤。

走投無路、陷入絕境，走進(jìn)人醫(yī)尋求希望

走投無路的蒙大姐在村民的推薦下，來到了柳州市人民醫(yī)院。

接診蒙大姐的內(nèi)分泌科彭曉娟博士是我院今年新引進(jìn)的高層次人才，她回憶起當(dāng)天的情景，印象十分深刻：蒙大姐來的當(dāng)天，已經(jīng)是周六中午快下班的時(shí)候，因?yàn)殚L期吃不下東西，導(dǎo)致她面容枯槁、渾身無力，在她丈夫的攙扶下，她才能一步一步地緩慢走進(jìn)診室。一走進(jìn)診室，蒙大姐就心酸地落淚：“醫(yī)生，你們是我最后的希望，我們前前后后去了十幾次醫(yī)院，治療已花費(fèi)了家里的大部分積蓄，但還沒找到病因，實(shí)在是不知道該怎么辦了，希望你們能救救我！”

彭曉娟博士看到蒙大姐的第一眼，就感覺到她的情況很嚴(yán)重，蒙大姐患上的絕對不是普通的病癥，從患者黝黑的皮膚、消瘦的身形，她心里已經(jīng)初步判斷患者可能患上了十分少見的“艾迪森病”。在得知蒙大姐此前多次求醫(yī)都未能查出真正的病因后，彭曉娟博士安慰她：“我們一定會(huì)竭盡全力查出病因，把您治好，請您放心！”彭曉娟博士的話給了蒙大姐極大的鼓勵(lì)。

經(jīng)驗(yàn)豐富、診斷準(zhǔn)確，對癥下藥效果顯著

入院后，經(jīng)過詳細(xì)的體格檢查，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)蒙大姐全身皮膚黝黑，身體明顯消瘦，口唇、部分齒齦、乳暈著色（呈黑色），體毛較前明顯稀疏，擠壓乳頭有分泌物溢出。

對于經(jīng)驗(yàn)豐富的彭曉娟博士來說，她意識(shí)到蒙大姐的腎上腺皮質(zhì)功能、性腺功能等可能出現(xiàn)了問題，于是進(jìn)一步完善了相關(guān)檢查。

檢查結(jié)果讓所有人大吃一驚！蒙大姐的多項(xiàng)指標(biāo)均提示異常——血尿皮質(zhì)醇、促腎上腺皮質(zhì)激素、甲狀腺功能、性激素六項(xiàng)異常、甲狀旁腺激素、同步血尿電解質(zhì)等結(jié)果均提示明顯異常。且甲狀腺彩超、腎上腺增強(qiáng)CT、垂體增強(qiáng)核磁、多項(xiàng)特異性抗體、基因等均提示異常。

結(jié)合種種異常的檢查結(jié)果，彭曉娟博士診斷蒙大姐患上了一種很少見的疾病——自身免疫性多內(nèi)分泌腺綜合征（Ⅰ型）。查明了病因，對癥下藥取得了明顯的效果。經(jīng)過補(bǔ)充氫化可的松、左甲狀腺素納、補(bǔ)鈣等對癥處理，蒙大姐的癥狀得到了迅速的好轉(zhuǎn)。入院時(shí)還需要坐著輪椅、沒有絲毫力氣的蒙大姐，治療的第二天就明顯有食欲，第三天可以下床活動(dòng)，可以自己吃東西、梳頭，出院時(shí)更是十分精神，心情舒暢。

“我十分感謝柳州市人民醫(yī)院內(nèi)分泌科所有醫(yī)護(hù)人員，這個(gè)病困擾了我7個(gè)多月，我真的是帶著絕望的心情來的，沒想到竟然恢復(fù)得這么好，這里的醫(yī)生專業(yè)認(rèn)真，護(hù)士暖心細(xì)致，給了我家一樣的溫暖，親人般的呵護(hù)，讓我能夠安安心心治病，開開心心出院，我現(xiàn)在能夠重獲新生，真的謝謝大家！”出院時(shí)，蒙大姐激動(dòng)地抓住醫(yī)護(hù)人員的手說。

彭曉娟博士介紹，自身免疫性多內(nèi)分泌腺綜合征（Ⅰ型）是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，是由自身免疫調(diào)節(jié)基因突變引起，伴有特異性抗體，在中國人群中少見，在以色列、芬蘭等國家發(fā)病率高。該疾病病情很隱匿，從出現(xiàn)一個(gè)腺體疾病發(fā)展到另一個(gè)腺體疾病的時(shí)間存在不確定性，容易漏診和誤診而耽誤治療，且治療措施錯(cuò)綜復(fù)雜，治療藥物互為影響，因此疾病的病因診斷非常重要，只有明確了病因才能真正做到精準(zhǔn)治療，真正為患者解除病痛。