近日，經(jīng)過柳州市人民醫(yī)院血栓與出凝血疾病多學(xué)科團(tuán)隊(duì)、婦科、麻醉科、輸血科、藥學(xué)部的通力合作，成功為一位罕見的凝血因子Ⅴ缺乏癥患者實(shí)施手術(shù)。患者術(shù)后恢復(fù)良好，現(xiàn)已康復(fù)出院。
四處求醫(yī)只為明確診斷
39歲的白女士一直身體健康，采茶、種田、養(yǎng)雞……樣樣精通。2023年12月上旬，白女士在一次手術(shù)前的檢查中發(fā)現(xiàn)出凝血功能異常，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院未能診斷出是什么疾病，因此手術(shù)一直被延誤。之后，白女士又就診了幾家醫(yī)院，但也沒有能明確診斷。
2024年7月上旬，白女士因婦科疾病急需手術(shù)治療，她抱著最后一線希望來到柳州市人民醫(yī)院就診。經(jīng)過檢查，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)白女士的凝血酶原時(shí)間（PT）、活化部分凝血活酶時(shí)間（APTT）都延長，這表示白女士的出凝血功能存在異常。
面對(duì)這個(gè)檢查結(jié)果，白女士感到很疑惑：自己自出生以來，從來沒有出現(xiàn)過異常出血的情況，即使在外傷骨折和妊娠生產(chǎn)時(shí)，也沒有出現(xiàn)過嚴(yán)重出血，自己究竟患的是什么疾病？面對(duì)心情十分焦慮的白女士，柳州市人民醫(yī)院血栓與出凝血疾病多學(xué)科團(tuán)隊(duì)立即組織多學(xué)科聯(lián)合診療。
她竟患上了發(fā)病率約為1/100萬的罕見病
根據(jù)患者既往體健、無異常出血的情況，且血小板數(shù)目及功能未見異常，可排除血小板數(shù)目與功能障礙導(dǎo)致的出血可能。由于凝血常規(guī)提示PT和APTT都明顯延長，醫(yī)生立即安排PT、APTT糾正試驗(yàn)，結(jié)果提示存在凝血因子Ⅱ或Ⅴ或Ⅹ缺乏，分別做這三個(gè)凝血因子活性檢測，結(jié)果提示凝血因子Ⅴ活性顯著降低。為了進(jìn)一步排除抑制物（患者體內(nèi)存在的異常物質(zhì)）干擾檢測結(jié)果，又檢測了抗磷脂抗體、凝血因子Ⅴ抗體，結(jié)果都呈陰性。至此，白女士的疾病得到了明確診斷：凝血因子Ⅴ缺乏癥。
醫(yī)生介紹，凝血因子Ⅴ缺乏癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳性出血性疾病，發(fā)病率約為1/100萬，其臨床表現(xiàn)多種多樣：可表現(xiàn)為危及生命安全的嚴(yán)重出血（在外傷或手術(shù)后出血不止、自發(fā)性顱內(nèi)出血或胃腸道大出血）；也可表現(xiàn)為血栓形成（腦血栓形成或下肢深靜脈血栓形成）；也有部分病人即使凝血因子Ⅴ因子活性顯著降低，但也并沒有出血癥狀（原因是約20%凝血因子Ⅴ因子貯存在血小板中）。
多學(xué)科保駕護(hù)航，患者康復(fù)出院
為保證白女士婦科手術(shù)安全，避免出現(xiàn)嚴(yán)重出血及血栓形成，血栓與出凝血疾病多學(xué)科團(tuán)隊(duì)與婦科、麻醉科、輸血科、藥學(xué)部通力合作，制定了周密的圍手術(shù)期計(jì)劃，采取糾正出凝血功能異常、監(jiān)測出凝血功能聯(lián)合精細(xì)手術(shù)的治療方案。最終，白女士順利完成手術(shù)，術(shù)中、術(shù)后無嚴(yán)重出血及血栓形成，術(shù)后恢復(fù)良好，并于近日康復(fù)出院。
為進(jìn)一步明確白女士是否是遺傳性凝血因子Ⅴ缺乏癥，血栓與出凝血疾病多學(xué)科團(tuán)隊(duì)采用全外顯子組測序方法為白女士進(jìn)行了凝血因子Ⅴ致病基因檢測，該方法是目前診斷遺傳病的“利器”，如檢測出致病基因，則進(jìn)行家系調(diào)查，以指導(dǎo)該家庭的優(yōu)生優(yōu)育，避免下一代出生重型凝血因子Ⅴ缺乏癥新生兒，助力提高人口素質(zhì)。
此次白女士的成功救治不僅展現(xiàn)了柳州市人民醫(yī)院血栓與出凝血疾病多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的專業(yè)水平，也體現(xiàn)了團(tuán)隊(duì)在面對(duì)疑難疾病時(shí)的果敢與智慧。今年8月，柳州市人民醫(yī)院成立疑難罕見病診療中心，進(jìn)一步整合神經(jīng)內(nèi)科、血液內(nèi)科、風(fēng)濕免疫科、兒科等20多個(gè)優(yōu)勢學(xué)科開展多學(xué)科診療，提升疑難病和罕見病的診療能力。在今后的工作中，醫(yī)院疑難罕見病診療中心多學(xué)科團(tuán)隊(duì)將一如既往追蹤國內(nèi)、外醫(yī)療技術(shù)前沿，用新技術(shù)、新診療模式服務(wù)患者，不斷提高疑難罕見疾病診治水平，用心守護(hù)患者的生命健康，不負(fù)生命之托。
柳人醫(yī)血栓與出凝血疾病多學(xué)科團(tuán)隊(duì)介紹
柳州市人民醫(yī)院血栓與出凝血疾病多學(xué)科團(tuán)隊(duì)由血液內(nèi)科、兒科、藥學(xué)部、醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)科、輸血科組成，醫(yī)院擁有血栓與止血檢測系統(tǒng)（STAGO Compact Max 凝血分析儀、STA-R Evolution 全自動(dòng)凝血儀、STA-R Max 全自動(dòng)凝血儀），現(xiàn)已開展全面的血栓與出凝血疾病實(shí)驗(yàn)室相關(guān)項(xiàng)目檢測，具備血栓與出凝血疾病所有常規(guī)項(xiàng)目的檢測能力，同時(shí)，規(guī)范了血栓與出凝血疾病就診流程，強(qiáng)調(diào)個(gè)體化指導(dǎo)和疾病長期管理，提供系統(tǒng)、規(guī)范、科學(xué)的診斷和治療，為血栓與出凝血疾病患者排憂解難。
團(tuán)隊(duì)擁有主任醫(yī)師2人、副主任醫(yī)師2人、副主任技師2人，博士1人、在讀博士1人、碩士研究生2人，成員專業(yè)知識(shí)扎實(shí)且在自治區(qū)內(nèi)血栓與止血檢驗(yàn)領(lǐng)域具有一定影響力，可提供以下診療服務(wù)：血栓與止血疑難報(bào)告分析與解讀、疑難/重癥出凝血功能異常的診斷及治療、血栓與出凝血疾病治療監(jiān)測（制定個(gè)體化聯(lián)合檢測項(xiàng)目）、抗凝治療患者圍手術(shù)期的血栓/出血風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、特殊人群血栓與出凝血疾病的實(shí)驗(yàn)室監(jiān)測。
科普小課堂
一、什么是罕見病？
罕見病又稱“孤兒病”，是一類發(fā)病率極低、病種繁多、臨床表現(xiàn)多樣的疾病。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為：患病人數(shù)占總?cè)藬?shù)0.065%至0.1%的疾病。目前全球已確認(rèn)的罕見病超過7000種，比較常見的罕見病有：血友病、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥、戈謝病、特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓病等。罕見病多數(shù)是先天性疾病，此外，罕見病患者面臨著診斷難、用藥難、藥價(jià)高的困難。
隨著國家對(duì)罕見病重視程度不斷提高，近年來，不斷有罕見病治療藥物納入醫(yī)保支付范圍，比如治療血友病的凝血因子、治療陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥的依庫珠單抗等藥物；據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，超80種罕見病治療藥物進(jìn)入醫(yī)保支付范圍，愿“孤兒病不再孤單”。
二、什么是出凝血疾病？
出凝血疾病是因先天性或獲得性原因?qū)е卵堋⒀“濉⒛⒖鼓袄w維蛋白溶解異常而引起的一組以自發(fā)性出血或輕微損傷過度出血為特征的疾病。如凝血因子活性嚴(yán)重下降或缺乏，導(dǎo)致血液不能正常凝固，患者從幼年就開始出現(xiàn)自發(fā)性出血或輕微損傷后過度出血。如果凝血因子活性僅輕度降低，那么可能只在手術(shù)或者外傷后流血不止。
三、如何盡早發(fā)現(xiàn)出凝血疾病？
當(dāng)出現(xiàn)以下情況，請盡快到醫(yī)院就診：
①新生兒臍帶殘端持續(xù)滲血；
②換牙后，出血常持續(xù)數(shù)小時(shí)甚至數(shù)周；
③摔倒后出現(xiàn)受損部位皮膚淤青腫脹疼痛；
④輕微損傷和手術(shù)后，出血常持續(xù)數(shù)小時(shí)甚至數(shù)周；
⑤常有自發(fā)性關(guān)節(jié)積血、疼痛、血腫現(xiàn)象，并反復(fù)發(fā)生。
四、柳州市人民醫(yī)院血栓與出凝血疾病門診時(shí)間、地址
黃錦雄主任醫(yī)師，周二下午，門診2樓內(nèi)科門診C區(qū)6診室。
龍興江主任醫(yī)師，周三上午，門診1樓兒科門診18診室。
王健琨副主任醫(yī)師，周五上午，門診2樓內(nèi)科門診C區(qū)6診室。
